Síndrome de Down

¿Por qué se produce el síndrome de Down?

La información genética se transmite de generación en generación a través de una estructura química, el ADN, que se agrupa en cromosomas. Imaginemos unos libros que pasan de padres a hijos repletos de información genética. Cada progenitor aporta su cromosoma al par, en total 23, (22 autosomas y 1 que define el sexo XX mujeres y XY hombres). De la misma manera que un libro se subdivide en capítulos y éstos en páginas, los cromosomas tienen genes, unos 30.000 en total…. ¡Menudo libro más extenso!.

El síndrome de Down es un error genético cuyo único responsable es la propia naturaleza y se origina por la
trisomía 21 o presencia de una tercera copia del cromosoma 21. Esta característica genética es una de las razones que los hacen «únicos» (los que convivís con ellos sabéis que no es por sus genes sino por su forma de ser). Por lo tanto las personas con síndrome de Down tienen 47 cromosomas.

Sí, pero ¿por qué se produce? No se sabe. Con los conocimientos actuales solo se puede achacar al azar, mera casualidad. La incidencia del síndrome de Down sólo se ha podido ligar a la edad materna en el momento de la concepción. A partir de los 35 años aumenta la posibilidad de tener un hijo con síndrome de Down y eso se da por igual en todos los países y culturas.

Si eres mujer y planteas quedarte embarazada pensarás, ¿me puede pasar a mí?

Ninguna mujer está exenta del riesgo de engendrar un hijo con síndrome de Down. Ninguna. Esto viene a ser como una lotería: todo el que tiene un hijo compra como mínimo un número. Hay gente que compra más números (tiene más hijos) y por ello tiene más probabilidades de que le toque. No de que le vaya a tocar seguro. Dentro de este grupo de más riesgo están las madres mayores de 35 años. Ser madre o ser padre tiene también unos riesgos, y nadie, absolutamente nadie puede garantizar que el hijo soñado sea tal como lo teníamos previsto. Quien quiera una garantía absoluta para su hijo, no la va a obtener. El 4% de los recién nacidos tiene algún defecto o malformación, la mitad de los cuales (el 2%) son importantes.

La mayoría de los hijos con síndrome de Down nacen de madres jóvenes

Aunque parezca contradictorio con lo que has leído hasta ahora de que «a partir de los 35 años de la madre la probabilidad aumenta», esta afirmación es cierta por 2 motivos:

• Las madres jóvenes son las que más hijos tienen. En el símil de la lotería y las probabilidades, ellas «compran» la mayor parte de los números como colectivo.
• El diagnóstico prenatal se oferta a las madres de más edad. Razón de que a ese colectivo se le detecten más casos de síndrome de Down.

¿Qué tengo que hacer para saber si mi hijo tiene o va a tener síndrome de Down?

Confirma el diagnóstico mediante un análisis cromosómico. El cariotipo informa el número exacto y la forma de los cromosomas.

¿Qué es el diagnóstico prenatal?

En las primeras semanas del embarazo detecta posibles alteraciones en el futuro hijo, incluso información genética.

Dependiendo del trimestre en que se realicen estos estudios tenemos:

MARCADORES ECOGRÁFICOS : Screening de primer trimestre opliegue de la nuca, medido sobre la semana 10 de gestación.

MARCADORES BIOQUÍMICOS: Calculan el riesgo, siendo alto si es mayor a 1/100

• 1ER TRIMESTRE: la PAPP-A, la beta-HCG y el estriol. Tasa de detección 97% (más precisos)

• 2º TRIMESTRE: la beta-HCG y la alfa-fetoproteína. Tasa de detección 90%

¿Cual es el siguiente paso si sale riesgo alto?

Se ofrece una prueba diagnóstica invasiva que obtiene células fetales, esta práctica tiene un 1% de riesgo de pérdida fetal. Hemos dicho que todos los embarazos tienen riesgo (mayor o menor), aunque sea remoto. Por ello, no está justificado hacer pruebas invasivas a todas las embarazadas ya que comportarían más riesgo de pérdida fetal que de detección de anomalías.

La prueba más conocida es la Amniocentesis. Guiados por una ecografía se obtiene mediante punción abdominal 15 líquido amniótico. Posteriormente se analizan los cromosomas y parámetros bioquímicos, todo ello dirigido mediante ecografía.

A día de hoy nadie puede garantizar que nuestro hijo nazca tal como lo habíamos soñado. Ser padres también tiene sus riesgos, y además diferentes a lo largo de toda la vida. A los nuevos padres, procurad disfrutar de vuestro embarazo y no os angustiéis por este r-i-e-s-g-o. La vida está llena de cifras de probabilidades, de nosotros depende darle la vuelta.

Fuentes: http://www.sindromedown.net, http://www.un.org/es/events/downsyndromeday/ ,
DOWN Alicante . Información de interés para padres de hijos con Síndrome de Down
#LaSuerteDeTenerte